新生儿苯丙酮尿症正常值是多少
近年来，伴随新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升，很多人也日渐对这种遗传性的新生儿疾病有所关注，新生儿苯丙酮尿症对孩子的成长发育与智商发育的伤害是十分紧急的，下面大家就来认识一下新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。
当苯丙氨酸含量0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。一般患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。
苯丙酮尿症可以通过饮食控制治疗。因为天然食物中均含适量苯丙氨酸，而低蛋白饮食会致使病人营养不好的，因此只能使用低苯丙氨酸饮食治疗。也就是说，苯丙酮尿症病人终身都只能用特制的食物进行治疗。
新生儿苯丙酮尿症的症状
新生儿苯丙酮尿症是新生儿罕见疾病的一种，是氨基酸代谢病，孩子假如得了新生儿苯丙酮尿症是不容易发现的，那样新生儿苯丙酮尿症的症状有什么呢？
第一，在外表上新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，因为黑色素合成降低，故患儿头发颜色色浅，干枯，没色泽；头围比较小，乳牙成长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；有些早期还出现烦躁、易激惹等症状。有的患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
第二，智商发育上，新生儿苯丙酮尿症的患儿一般从出生后4到9个月智商发育迟缓症状开始表现的明显，特别是语言发育障碍，这类表现都提示大脑已经遭到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。绝大部分患儿有精神行为方面的异常，如不准时进行适当的治疗最后将导致中度至极重度的智商低下。
新生儿苯丙酮尿症是什么原因
有一些孩子，天生体质敏锐，比较容易因过敏而不可以吃某类食品，譬如说新生儿苯丙酮尿症的患儿，他们不可以食用正常人吃的大米、面条等，对于他们来讲就是毒药，只可以吃特制的一些食物，新生儿苯丙酮尿症是较为容易见到的一种常染色体隐性遗传成人两性疾病。那样，引起新生儿苯丙酮尿症是什么原因什么呢？
新生儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸代谢渠道中的酶缺点，致使苯丙氨酸不可以转变成为酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中很多排出。因为酶的丢失或缺点，苯丙酮尿症患儿不可以完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。假如不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
新生的孩子假如得了苯丙酮尿症，是困难被发现的。由于新生儿刚生下来还没吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时没有明显临床表现。等到孩子长到3到6个月就会渐渐明显。
新生儿苯丙酮尿症如何治疗
孩子生病，最着急莫过于父母，尤其是一些新生儿的罕见疾病，小白父母更是惊惶失措，那样，假如孩子患有新生儿苯丙酮尿症该如何治疗呢？
新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传成人两性疾病。是因为基因异常致使患儿的体内缺少一种特定酶，没办法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智商低下等一系列的临床表现。
新生儿苯丙酮尿症的治疗办法一般是饮食治疗。假如在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就能防止。假如患儿在出生一个月内得到准时治疗，减轻脑损伤，基本可防止智商低下；坚持正确治疗至10岁后停止，脑损伤轻者可治愈。
对于患有新生儿苯丙酮尿症的孩子来讲，饮食习惯与常人有所不同，不少食物都是不可以吃的，只可以吃特制的食品，使用低苯丙氨酸饮食治疗。
新生儿苯丙酮尿症如何诊断
孩子一出生后，假如其外貌和智商发育总是都慢于其他的孩子，孩子尿液还伴有鼠臭味，这个时候父母就要警惕，孩子可能患有一些新生儿遗传疾病，如新生儿苯丙酮尿症，那样怎么样诊断孩子患有新生儿苯丙酮尿症呢？
1、新生儿期筛查。
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，使用Guthrie细菌成长抑制试验半定量测定，这是目前每一个新生儿必做的检查。
2尿三氯化铁试验。
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。除此之外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3、尿蝶呤剖析。
应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以辨别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。
4、酶学诊断。
PAH仅存在于肝细胞、需经肝活测试定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可使用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。